L’albinisme est une maladie génétique héréditaire qui se manifeste par une absence ou une réduction de la production de mélanine, le pigment responsable de la couleur de la peau, des cheveux et des yeux.
1. Cause :
L’albinisme est provoqué par une mutation dans un ou plusieurs gènes impliqués dans la production de mélanine, notamment TYR, OCA2, TYRP1 ou SLC45A2. Ces mutations empêchent les mélanocytes de produire correctement ce pigment.
2. Types principaux :
- Albinisme oculocutané (AOC) : touche la peau, les cheveux et les yeux. Il existe plusieurs sous-types (OCA1 à OCA7) selon le gène impliqué.
- Albinisme oculaire (AO) : n’affecte que les yeux. La peau et les cheveux peuvent avoir une couleur normale. Ce type est plus fréquent chez les garçons (transmission liée au chromosome X).
3. Signes et symptômes :
- Peau très claire, souvent avec taches de rousseur ou sensibilité au soleil
- Cheveux blancs, blond très clair ou roux pâle
- Yeux bleus, gris ou parfois rougeâtres
- Troubles visuels : myopie, astigmatisme, nystagmus, photophobie
- Risque accru de cancer de la peau en raison du manque de protection contre les rayons UV
4. Prise en charge :
Il n’existe pas de traitement curatif, mais certaines mesures permettent de prévenir les complications :
- Utilisation de crème solaire (SPF 50+), vêtements protecteurs, lunettes de soleil
- Suivi ophtalmologique pour corriger les troubles visuels
- Sensibilisation pour lutter contre la stigmatisation et la discrimination
5. Transmission génétique :
La majorité des formes d’albinisme se transmettent selon un mode autosomique récessif :
➜ Les deux parents doivent être porteurs du gène muté pour que l’enfant soit atteint.
L’albinisme oculaire (lié au chromosome X) touche principalement les garçons.
