La drépanocytose (ou anémie falciforme) est une maladie génétique affectant l’hémoglobine, la protéine qui transporte l’oxygène dans nos globules rouges. Très fréquente en Afrique, en Inde, au Moyen-Orient et chez les personnes d’origine afro-antillaise, elle mérite une attention particulière.
Cause
Elle est liée à une mutation du gène HBB.
- Une seule copie du gène : porteur sain (AS)
- Deux copies mutées : personne atteinte (SS)
Ce qui se passe dans le corps
Les globules rouges prennent une forme de faucille :
- Moins souples, plus fragiles
- Obstruction des vaisseaux
- Destruction accélérée → anémie chronique
Signes à surveiller
- Fatigue, pâleur, essoufflement
- Douleurs osseuses et articulaires (crises vaso-occlusives)
- Infections fréquentes
- Retard de croissance
- Complications : AVC, problèmes rénaux, priapisme, ulcères, etc.
Comment diagnostiquer
- Électrophorèse de l’hémoglobine
- Test génétique et dépistage à la naissance
Prise en charge
Pas de guérison facile, sauf greffe de moelle osseuse dans certains cas.
Traitement symptomatique :
- Hydratation
- Antalgiques
- Antibiotiques préventifs
- Acide folique
- Hydroxyurée
- Transfusions
Prévention
- Dépistage des porteurs (AS) avant mariage ou conception
- Suivi médical
- Vaccination
- Éducation du patient et de sa famille
Conclusion
La drépanocytose est une maladie grave mais gérable. Avec un dépistage précoce, une prise en charge adaptée et une sensibilisation continue, la qualité de vie des patients peut être considérablement améliorée.